С начала 2023 года в перинатальном центре Краснотурьинской городской больницы родилось 367 новорожденных. Большинство из них, а именно 99%, прошли обследование на наличие тяжелых наследственных заболеваний. С 1 апреля список таких заболеваний был расширен и теперь включает 38 наименований, о чем сообщается в Газете Заря Урала.
Ранее обследование, известное как «пяточный тест», позволяло выявить такие заболевания, как адреногенитальный синдром, муковисцидоз, фенилкетонурия, гипотиреоз и галактоземию. С этого года в расширенный скрининг добавлены 29 наследственных болезней обмена веществ, а также спинальная мышечная атрофия и первичный иммунодефицит.
Заведующая педиатрическими участками детской поликлиники Краснотурьинска, Марина Любимова, отметила, что два новых заболевания, включенные в список, являются редкими и наследственными. Они могут приводить к серьезным неврологическим нарушениям, задержкам в развитии, а также поражать нервную систему и надпочечники. «Своевременное обнаружение этих заболеваний имеет ключевое значение для жизни и здоровья ребенка», — подчеркнула она.
По словам Марины Владимировны, за последние годы среди детей, проходивших тестирование в Краснотурьинске, лишь один случай оказался положительным: в 2025 году была выявлена фенилкетонурия. «Своевременное обнаружение таких заболеваний действительно критично. Мы не сталкиваемся с непониманием со стороны родителей, когда объясняем важность диагностики», — добавила заместитель главного врача по оказанию акушерско-гинекологической помощи, Ольга Панина.
Важно отметить, что программа по оценке вероятности врожденных аномалий реализуется в рамках федерального проекта «Охрана материнства и детства», который является частью национального проекта «Семья». Эта инициатива направлена на улучшение здоровья новорожденных и создание более безопасных условий для их жизни.